Sintomi:
I sintomi tipici della Retinite Pigmentosa sono:
la difficoltà di adattamento al buio che può giungere ad una vera forma di cecità notturna.
Il progressivo restringimento del campo visivo che nelle fasi avanzate della malattia può essere limitato ad una piccola zona di visione centrale che viene definito "campo visivo tubulare o a cannocchiale".
La riduzione della vista centrale. Spesso si verifica solo nelle fasi avanzate della malattia, o a seguito della comparsa della cataratta o di alterazioni cistiche della macula.

Diagnosi:
La diagnosi si basa sui sintomi e su alcuni esami diagnostici.
L’elettroretinogramma (ERG). Indica il livello di funzionamento dei fotorecettori e consente di porre diagnosi anche prima che compaiano i sintomi.
L’esame del campo visivo. Indica quale zona della visione è compromessa e quali sono le zone dell’ambiente che non vengono viste mentre si mantiene lo sguardo fisso davanti a sé.
L’esame del fondo oculare. Mostra le alterazioni della retina dovute ai fenomeni degenerativi che la colpiscono.
Utili anche gli esami angiografici (FAG e ICGA), l’esame dell’autofluorescenza e l’OCT (Tomografia a coerenza ottica) una sorta di TAC della retina che fornisce immagini di sezioni della retina.

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