La Retinite Pigmentosa (RP) è una malattia degenerativa della retina che colpisce i fotorecettori (bastoncelli e coni) le cellule che, una volta colpite dalla luce, trasformano le immagini in un impulso elettrico che viaggia lungo le vie ottiche fino ad arrivare al cervello dove vengono interpretate.

Si tratta di una malattia ereditaria, che viene trasmessa geneticamente secondo le leggi di Mendel. È causata da una mutazione genetica che provoca un difetto a carico dei fotorecettori che degenerano, provocando una progressiva perdita della vista. Il rischio di avere figli malati dipende dal tipo di trasmissione ereditaria.

In circa il 20% dei casi si parla di sindrome, in quanto oltre alla degenerazione della retina si hanno patologie a carico di altri organi o apparati. La più frequente è la sindrome di Usher in cui accanto ai disturbi visivi si ha una riduzione dell’udito di diversa entità (da un’ipoacusia a una sordità completa accompagnata da mutismo).

Nuove Terapie per la Retinite Pigmentosa

Intervista al Prof. Riccardo Ghidoni
Professore Ordinario di Biochimica, Università di Milano - A.O. San Paolo

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È una malattia che colpisce la macula, la porzione centrale della retina, destinata alla visione distinta. Grazie alla funzione della macula i nostri occhi leggono, riconoscono i volti, i colori e i dettagli più piccoli che osserviamo.

La forma di degenerazione maculare più frequente è quella senile, detta anche legata all’età, che compare dopo i 60 anni. Nella macula iniziano a svilupparsi delle alterazioni, che col tempo possono dar luogo a difetti più ampi che interferiscono con la visione. A seconda delle modalità di progressione si riconoscono due forme di degenerazione maculare:

·     la forma asciutta, detta anche atrofica

·     la forma umida o essudativa

La riabilitazione visiva e l’ipovisione

Il termine “Ipovedente” ha cominciato a circolare in Italia nel 1960 mutuando il termine dall’inglese “Visually Impaired”, dal francese “Malvoyant” o dal tedesco “Sehbehinderter”. Infatti, in Europa, erano solo questi tre Paesi ad offrire alle persone con vista parziale, un aiuto visivo tecnologico adattando alcuni sistemi telescopici. Poi, mentre i francesi e gli inglesi preferirono il sistema Galileiano, i tedeschi adattarono e perfezionarono il sistema Kepleriano. Le procedure di valutazione, di prescrizione e di apprendimento sull’uso di questi strumenti portarono alla realizzazione di manuali d’uso che vennero poi (erroneamente) utilizzati quali “Protocolli Riabilitativi”. Fu però grazie a due pedagogisti svedesi, Kriste Inde e Orian Backman, che finalmente si cominciarono a studiare strategie riabilitative finalizzate al recupero dell’autonomia personale, gravemente compromessa dalla minorazione visiva. Il loro libro “Low Vision Training” è stato tradotto in varie lingue ed adattato alle varie realtà nazionali dando così l’avvio a tecniche di riabilitazione visiva vera e propria, con l’avvio di progetti riabilitativi finalizzati all’utilizzo completo del residuo visivo formulati dopo una attenta valutazione delle motivazioni personali e delle competenze cognitive. Oggi in Italia molte strutture di oculistica offrono un servizio di ipovisione e/o di riabilitazione visiva. Gli esperti della nostra Associazione sono presenti in due di queste strutture di Milano: Clinica Oculistica dell'Ospedale San Paolo e Low Vision Research Center.

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